24 ene. 2009

Mi experiencia como portadora de la enfermedad Camurati Engelmann


La enfermedad Camurati Engelmann me fue diagnosticada el año 1993 a los 24 años de edad...

Los primeros síntomas se dejaron ver cerca de los 3 años de edad. Las características mas notorias fueron; mi forma de caminar, extrema delgadez y debilidad muscular.

Fui atendida en esa época en el hospital de Iquique, en donde se diagnosticó “flojera muscular”, (particular nombre para un diagnostico)
El tratamiento a seguir fueron: sesiones de kinesioterapia, las que no daban los resultados esperados.

A los 8 años de edad, y por traslado laboral de mi papá dejo Iquique y nos dirigimos a vivir al sur del país.
Continúo mi vida de forma normal. Asisto al colegio, y llevo una vida social propia de mi edad, pero siempre con las restricciones generadas por la enfermedad; (limitada movilidad y poca fuerza en las piernas). No tengo recuerdos de haber sufrido dolores en ese periodo.

Así me mantuve hasta los 14 años de edad.
En esa fecha y por motivos de un nuevo traslado, nos mudamos a la ciudad de Valparaíso.

En esta ciudad retomo mis consultas médicas a la edad de 15 años; principalmente motivada por la ausencia de desarrollo corporal. Otros síntomas se hacían más notorios, como aumento en la debilidad muscular, y el peculiar desarrollo esquelético.

En el ya inexistente Hospital Deformes de Valparaíso, fui vista por un grupo de médicos, y estudiantes de medicina, los que tras observarme detenidamente y comentar entre ellos, tampoco llegan a ninguna conclusión. Sin embargo la neurona de uno de ellos habló, y lo llevó a sugerir, me derivaran a la especialidad de endocrinología.

Hospital Carlos Van Buren (Valparaíso).
En este establecimiento soy atendida por una endocrina, quien después de examinarme y ver los resultados de un reducido estudio hormonal, no me entrega ningún diagnostico determinado; solo se limita a decir que mi desarrollo estaba atrasado y que en un par de años mas llegaría .Si esto no sucedía alrededor de los 18 años, que volviera a consultar con un médico. Independientemente de èsto, me sugiere ver un Neurólogo.

Después de estas interesantes experiencias medicas, prosigo con mi vida la que logro llevar relativamente con normalidad; sin dejar de lado cuestionamientos propios ante mi falta de desarrollo, mi particular forma de ser, lo que eso implicaba en mi vida y los sentimientos que generaba al respecto.

Prosigo sin un diagnóstico

Al año siguiente de terminar mi enseñanza media (18 años), retomo mis consultas mèdicas.
Como sugirió la endocrina hice cita con un neurólogo, en el mismo establecimiento médico.
El doctor que me atiende, propone sea hospitalizada para realizarme estudios médicos, bajo la sospecha de  Síndrome de marfan. Luego se sumaria también, posible artrogriposis.

Después de una estadía de dos semanas en el hospital, en las que se me practican una serie de estudios médicos como radiografías de manos, exámenes bioquimicos, y una biopsia muscular (son los que recuerdo). solo se descartò la artrogriposis, y el diagnostico de síndrome de marfan, quedò en incógnito.
Sobre el retraso en el desarrollo corporal, (Hipogonadismo), que en ese momento era evidente, no fui tratada ni diagnosticada.
Soy dada de alta del hospital, sin ningún diagnostico.
Frente a estos desaciertos médicos, tomo la decisión de dejar todo como estaba.

A los 19 años de edad pienso seguir estudios superiores. Pese a mis limitaciones, creía que con bastante esfuerzo, seria un objetivo posible de realizar.

Un nuevo traslado, ahora al área metropolitana frena mis planes (bastante soñadores)

A los 20 años de edad inicio una nueva etapa en mi vida. En ella comienzo a experimentar la progresión de la enfermedad y sentir de forma más evidente los síntomas.

En un principio se hizo notar con aumento en la falta de energía, fatiga muscular, y algunos dolores. Todo esto, sumado a la carga emocional por el nuevo cambio de casa,  termina causándome estados depresivos.
Supero esta etapa de forma individual.

El año 1990 sigo un pequeño curso a distancia, comprobando al asistir al ùltimo examen presencial, lo mucho que se me dificultaba y agotaba el traslado dentro de la ciudad.

El desarrollo del síndrome continuò.

En algunos periodos se hacia sentir con mas intensidad, dolores, falta de energía, mas lentitud y rigidez en mis movimientos, disminución de la fuerza, y como consecuencia de todo esto, angustia.
En esta etapa, sentía como me debilitaba fácilmente ante esfuerzos físicos, que anteriormente, no presentaban mayores dificultades. Mi estado anímico también comienza a resentirse.
Así permanezco entre altos y bajos en mi salud, hasta el año 1993.

Una vez más

Año 1993 sigo en Santiago, pero en otra comuna.
Ya a estas alturas de mi vida, se hace inevitable retomar mis gestiones medicas, porque independientemente de los dolores, fatigas musculares etc., etc., etc., y de sentir que era un ser extraño, la ausencia de periodos menstruales me llevan a consultar un endocrino.

A simple vista, el doctor se da cuenta, que mi caso es “raro”.
Le cuento brevemente mi historia médica sin antecedentes en mis manos, ya que todos eran parte de mi historia clínica la que pertenecía al hospital.
Se trata sin resultados positivos de rescatarla.
El doctor me manda a hacer nuevos exámenes, (radiografías, perfil bioquimico).

Por fin un diagnóstico

Los primeros resultados que tuve en mis manos, fueron los RX,… y ahí estaba el probable diagnostico, “posible síndrome camurati engelman, aumento progresivo de la densidad ósea”.
Hasta ese momento creí que teniendo un diagnostico, vendría el tratamiento, y  todo resuelto.
La palabra “progresivo” sonó fuerte en mi mente, no voy a estar mejor, voy a estar peor.
Después de eso se me realizò un cariograma, mas exámenes radiológicos y hematológicos los que fueron presentados en una junta medica.

Tratamiento y pronóstico

Hora de la verdad. No hay mucho que hacer, solo suministrar analgésicos para lo dolores, tratamiento hormonal para el Hipogonadismo, la mejor actitud posible ante todo esto, y tratar de llevar una vida lo mas normal posible. Fueron las palabras del doctor. ( no textuales obviamente)
Más adelante se sumaria Hipotiroidismo, controlado con medicamentos.

Tratar de llevar una vida relativamente normal

Tratar de llevar una vida relativamente normal, ante dolores progresivos, rigidez de movimientos cada vez mas agudos y condicionantes, falta de energía, fatiga muscular, estados “casi” depresivos (no lo puedo evitar soy “casi” optimista) y sueños truncados, es difícil, no imposible.

Soy pasiva físicamente y casi inquieta mentalmente.
En la actualidad mi vida se desarrolla principalmente dentro de casa. Soy sociable y antisocial a la vez, autodidacta en temas de mi interés, mi propia psicóloga, navegante y a veces naufraga en Internet...y en la vida también.

En el presente mi grupo medico es otro, compuesto por un endocrino, reumatólogo, y ginecólogo.
En el pasado también me asistió un traumatólogo y fisiatra. Igualmente tuve sesiones de kinesioterapia.
Según mi necesidad soy atendida por un oftalmólogo y otorrinolaringólogo

Año 2007, medicación con corticoides

Con Internet como herramienta  y mi deseo de saber más sobre la enfermedad, me informé sobre esta alternativa de la que se me había comentado pero como último recurso a tomar  por sus efectos secundarios. Opto por esta terapia porque los dolores y el resto de los síntomas no lograban atenuarse con otros tratamientos y mi calidad de vida estaba muy afectada.

Mi doctor tratante (Reumatólogo) ha llevado el tratamiento incluyéndome en las decisiones a tomar sobre èste.
Para èl, tomar mi caso ha sido algo nuevo.

Informado sobre otros casos sometidos a esta medicación, se deja ver que no hay una pauta específica a seguir, por lo tanto hemos ido aplicando las dosis de forma muy cuidadosa, hasta encontrar la dosis mínima del remedio con la cual yo logre un satisfactorio resultado.

En un principio los efectos secundarios como rostro más gordo (cara de luna), problemas intestinales, dolor abdominal, mareos, urticaria, acnè (son los que recuerdo), fueron más notorios e intensos.
Las secuelas fueron atenuándose a medida que bajaban las dosis del medicamento.
Actualmente cumplo casi dos años con este régimen estrictamente controlado, con exámenes periódicos.

En el presente los efecto secundario son menores, solo quedó la cara un poco mas rellenita, acné corticoideo y algunos episodios de mareos y dolor de cabeza.

Puedo decir de forma certera, que desde que comencé con los corticoides, a pesar de los primeros efectos secundarios, me he sentido muy bien, como no lo hacia desde hace muchos años.
Mi energía, es optima (dentro de mis posibilidades), lo dolores han desaparecido totalmente por largos periodos, hasta mi movilidad ha mejorado.


Enfrentar una enfermedad rara, o cualquier otro tipo de condición discapacitante no es fácil.
Nos confrontamos ante la ineficiencia de algunos profesionales, sistema de salud y barreras sociales. A una sociedad que no sabe actuar ante personas con diversidades funcionales, a pesar de la globalización de las comunicaciones, las que les muestra e informa todos sobre estos casos.

Año 2010


Después de 3 años en terapia con prednisona, los resultados han sido relativos.
Hay periodos muy buenos, pero luego los sintomas resurgen lo que lleva a reprogramar las dosis.
Realmente no hay un método constante a seguir, lo favorable es que una vez encontrada la dosis indicada los síntomas se atenúan, retomando una relativa normalidad en mi estado de salud.

El 18 de agosto fui operada de catarata al ojo derecho. Esta enfermedad también se asocia al síndrome.

En la actualidad, estoy en contacto a través de facebook con el grupo CED (Camurati engelman disease) creado por una chica de Inglaterra, y con el grupo de España  administrado por Javier Gómez Melgar quien también ha creado una asociación Camurati Engelman en España, de esta forma he mantenido comunicación con mas personas portadoras del sindrome, compartiendo experiencias e información.


Octubre 2012

Actualmente mis dosis son: 35mg al día  los primeros 11 días de cada mes. Esto desde hace un mes, ya que antes  tomaba por 12 días. .La idea es llegar a 10.

Tomo diariamente Levotiroxina 125 mg, controlados por mi endocrino.

En febrero de este año fui operada nuevamente de Catarata, ahora del ojo izquierdo. El oftalmólogo me dijo que ambas cataratas  podían ser efecto secundario de la terapia con prednisona.


6 comentarios:

Anónimo dijo...

muy interesante! estoy haciendo una investigacion sobre esta enfermedad para presentarla, cuando me encontre con este relato, el cual definitivamente me ayudo a ver de una manera totalmente diferente lo que estaba investigando! gracias por compartirlo.Sigue adelante!

Att: Dra. Greisy Perez S.

© Ingrid Mabel dijo...

Gracias por su comentario,me alegra esta informacion le haya sido de utilidad.

javier dijo...

soy un afectado de la enfermedad y me gustaria poder contactar contigo, mi email es el siguiente
javiergomez.melgar@gmail.com
de españa

Anónimo dijo...

hola me gustaría contratarme con tigo tengo 19 años y padezco de la misma enfermedad, el grupo de médicos ke me atienden ya no saben ke hacer para aliviar el dolor ke da, contarles también acerca de los medicamento ke también han ensayado sin resultado mi facebook y correo es: dannylaprincess15@hotmail.com

lilian dijo...

Hola yo padezco de la misma enfermedad y he escuchado que en Espana hay una asociacion acerca de esto. Quisiera saber si alguno de ustedes sabe algo.

© Ingrid M. Stevens dijo...

Hola Lilian. Te dejo el enlace al blog de España en donde sale todo sobre la asociación, ahí podrás encontrar un correo que corresponde al de Javier Gomez Melgar quien es la persona que estuvo trabajando para crear dicha asociación. Ël también es portador de CED.

Suerte en todo.

http://camurati-engelmann-spain.blogspot.com/

Grupo facebook España

https://www.facebook.com/groups/181193138661472/?fref=ts