Enfermedad Camurati Engelmann clasificada como”eenfermedad rara”
Mutaciones en el gen TGFB1 causa la enfermedad Camurati Engelmann (CED Camurati Engelmann desease)
Esta enfermedad se hereda como rasgo autosómicos dominante, que es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita obtener el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
Características más frecuentes
> Displasia diafisaria Progresiva ( Ampliación y malformación de los ejes de los huesos largos)
> Aumento progresivo de la densidad ósea. Hiperostosis.
> En algunos casos este engrosamiento se concentra más en los huesos del cráneo y/o cadera.
> Debilidad muscular
> Dolores
> Caminar o marcha anadeante
> Trastornos del sistema endocrino
> Cansancio extremo. Fatiga.
Otros Síntomas asociados a la enfermedad:
> Debilidad pélvica
> Flacura, delgadez
> Piernas y brazos mas largos
> Alta estatura
> Dolores de cabeza
> Perdida de audición
> Problemas de visión
Exámenes básicos para diagnosticar la enfermedad
> Estudios radiológicos (radiografías de extremidades, cráneo y manos)
> Exámenes químicos (en los portadores de CED, el índice de la Fosfatasa alcalina es notoriamente elevado, al igual que el aumento de la velocidad de sedimentación)
Médicos a consultar
Genetista, fisiatra, traumatólogo, endocrino,.. y mas adelante, según los síntomas que se presenten, estos pueden variar.
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